Processo de previsão e contagem de genes

Processo de Previsão Genética e Contagem!

Annonation é um processo que identifica genes, suas seqüências regulatórias e possíveis funções. Annonation indica os genes codificadores não proteicos, codificando genes para RNA r, RNA t e RNAs nucleares, elementos genéticos móveis e famílias de seqüências repetitivas presentes no genoma.

A tarefa de anonização começa somente após a sequência do genoma ter sido obtida. A previsão genética é um problema importante para a biologia computacional e existem vários logaritmos que podem ser usados ​​para predição de genes utilizando genes identificados como um conjunto de dados de treinamento.

A contagem de genes torna-se difícil apesar de saber a posição da existência de genes em um genoma. Presença de genes sobrepostos e variantes de emenda tornam a tarefa mais difícil. Torna-se difícil prever quais partes do DNA devem ser consideradas iguais ou muitos genes diferentes.

Fig. Um mapa SNP

Muitos genes em eucariotos possuem um padrão de exons (regiões codificantes) seguido por introns (regiões não codificantes). Devido a isso, os genes não são organizados como ORFs contínuos (quadros de leitura abertos). Uma ORF tem uma série de codões que especificam uma sequência de aminoácidos.

Segundo genes em eucariotos são geralmente muito espaçados, tendo assim mais chances de localizar genes falsos. Mas novas técnicas de software de digitalização ORF para genes eucarióticos tornam a digitalização mais eficiente. Agora podemos contar os genes de um organismo (com algum erro experimental).

Diz-se que cerca de 99, 8% de 3, 2 bilhões de pares de bases entre dois seres humanos é o mesmo e apenas 0, 2% diferente. Para cada 500 nucleotídeos, apenas um nucleotídeo difere entre dois indivíduos. Isso significa que a variação em alguns locais na sequência do DNA pode levar a doenças graves e a diferentes caracteres em seres humanos.

Semelhança do Genoma, SNPs e Genômica Comparativa:

Como já foi dito, 99, 8% de cada genoma humano é semelhante a qualquer outro genoma humano e 0, 2% diferente. Isso significa que dois indivíduos diferem apenas em 6 milhões de locais de 3, 2 bilhões de locais.

Se esses locais tiverem pouco efeito, dois seres humanos serão idênticos. Os seres humanos são mais de 98% semelhantes aos chimpanzés. Assim, a diferença em poucas localizações no DNA leva a tornar o indivíduo único. Para cada 500-1000 nucleotídeos, um nucleotídeo difere entre dois indivíduos.

Variações importantes em genomas individuais são polimorfismos de nucleotídeo único ou SNPs, que foram observados em ambas as regiões de codificação e não-codificação do genoma. Os SNPs são basicamente uma alteração na base única, isto é, A, C, G ou T, levando a variações no DNA, levando à existência de letras diferentes em tais posições. O tipo de nucleotídeo ou base presente em um determinado local em um cromossomo pode variar com pessoas diferentes.

Diz-se que - 90% da variação da sequência em humanos é devido à presença de SNPs. Assim, SNPs fornecem um marcador molecular que está presente em alta densidade.

Na impressão digital de DNA em partes particularmente não codificantes do genoma, tais variações genéticas entre diferentes seres humanos são exploradas.

Essas variações genéticas também são responsáveis ​​pela gravidade da doença e resposta do corpo ao tratamento. Uma única diferença de base no gene Apo E leva à doença de Alzheimer e uma deleção dentro do CCRS (gene do receptor de quimiocina) é responsável pela resistência do HW e da AIDS.

Os SNPs são usados ​​para mapear genes envolvidos em doenças humanas. Usando SNPs como marcadores, cada gene no genoma humano pode ser mapeado. Os SNPs estão localizados dentro do gene ou podem mostrar ligações estreitas.

Os dados de sequência são armazenados em bancos de dados e analisados ​​para conhecer os SNPs. Chips de DNA e microarrays foram desenvolvidos para identificação de SNPs. Médicos usando amostras de DNA de pacientes podem identificar o padrão de perfil genético do SNP. Assim, eles são capazes de dizer a resposta dos pacientes ao tipo específico de medicamento.

O ramo da medicina que estuda o efeito da variação genética na suscetibilidade à doença e na resposta do medicamento é chamado de farmacogenômica.

Como poucos SNPs diferem em frequência em diferentes populações, a análise de SNP pode ser usada para o estudo da genética de populações.

É interessante notar que os genomas do rato e do homem se parecem muito uns com os outros (cerca de 97, 5%). O chimpanzé e o genoma humano só se diferenciam na proporção de 1 - 3%. Portanto, pode-se concluir que é devido ao compartilhamento de um ancestral comum há 100 milhões de anos e que não houve muita mudança no genoma.

A partir dessas pequenas diferenças genéticas surge a variedade humana, como diferenças na visão, cor do cabelo, tamanho do pé, etc. Alguns dos SNPs estão ligados a populações humanas específicas e fornecem informações sobre migrações humanas ocorridas há vários anos e sobre um passado evolucionário mais distante. .