Mutações Genéticas de Tipos de Cadeias de DNA: Tautomerismo e Substituições

Alguns dos tipos importantes de mutações genéticas da cadeia de DNA são: (a) Tautomerismo e (b) Substituições (substituições)!

Gene ou mutações pontuais são mudanças estáveis ​​nos genes, ou seja, cadeia de DNA. Embora cada gene seja um local potencial para uma mutação, alguns genes sofrem mais mutações do que outros genes. Tais genes mutáveis ​​são amplamente encontrados em plantas e animais. Nas bactérias que surgem espontaneamente, ocorrem mutações genéticas com uma frequência de cerca de uma em 106 duplicações gênicas.

Muitas vezes, uma mudança em um gene ou par de nucleotídeos não produz uma mutação detectável. Assim, o ponto ou mutação genética significa o processo pelo qual novos alelos de um gene são produzidos. A menor parte do gene que pode sofrer mutação é chamada de muton. O menor muton em um gene é um único par de bases de DNA. Os vários tipos são:

a) Tautomerismo:

As qualidades de emparelhamento alteradas das bases (emparelhamento de purina com purina e pirimidina com pirimidina) são devidas a um fenômeno chamado tautomerismo. Tautômeros são formas alternativas de bases e são produzidas por rearranjos de elétrons e prótons nas moléculas (Fig. 6.46).

O tautomerismo é causado por certos agentes mutagênicos químicos. Nas próximas purinas de replicação, emparelhar com pirimidinas e o par de bases é alterado em um locus particular. Os formulários incomuns são instáveis ​​e, na próxima replicação, o ciclo volta a seus formulários normais.

Devido à tautomerização, o grupo amino (-NH2) da citosina e adenina é convertido no grupo imino (-NH) e igualmente ceto (C = 0) de timina e a guanina é convertida no grupo enol (-OH). Pares de timina tautomérica com guanina normal e citosina com adenina. Tal emparelhamento de bases nitrogenadas é conhecido como pares de bases proibidos ou pares de bases incomuns.

Fig. 6.47. Conversão de um par A = T para G = C e G = C par para A = T base por tautomerização (After Burns, 1969).

(b) Substituições (Substituições):

Estas são mutações genéticas onde um ou mais pares de bases nitrogenadas são alterados com outros. Pode ser mais de três sub-tipos, ou seja, transição, Transversão e Frameshift. Em transição, uma purina (adenina ou guanina) ou uma pirimidina (citosina ou timina ou uracilo)

código tripleto de DNA ou m-RNA é substituído pelo seu tipo ou seja, uma purina substitui purina e pirimidina substitui pirimidina.

Transversões são mutações de genes de substituição em que uma purina (adenina ou guanina) é substituída por pvrimidina (timina ou citosina) ou vice-versa (Fig. 6.48).

Fig. 6.50. Os nove códons que podem resultar de uma única troca de base do códon de tirosina UAU. Linhas pesadas indicam transversões, outras transições. Dois codões de parada possíveis são mostrados. Ao todo, existem seis possíveis mutações missense, duas possíveis mutações sem sentido e uma mutação silenciosa.

Durante o tipo de deslocamento do quadro de mutações genéticas, a adição ou a deleção de uma única base nitrogenada ocorre. Nenhum dos códons permanece na mesma posição original e a leitura do código genético é deslocada lateralmente para frente ou para trás (Fig. 6.52).

Mutações genéticas que envolvem a substituição, deleção ou inserções de um único par de bases são chamadas de mutações pontuais. As mutações genéticas que envolvem mais de um par de bases ou genes inteiros são chamadas de mutações brutas.