6 Métodos de Estudo da Genética Humana - Explicados!

Alguns dos métodos básicos de estudo da genética humana são os seguintes:

Nos últimos anos, novas técnicas foram desenvolvidas. Com essas técnicas, foi possível entender muito sobre o modo de herança de vários caracteres em seres humanos.

1. Os registros de pedigree são bem registrados e bem mantidos, de modo que ficou mais fácil rastrear a transmissão de um determinado caractere até a geração.

2. A genética populacional tem sido amplamente utilizada no estudo da genética humana. Assim, os métodos pelos quais o destino dos personagens na população pode ser analisado superaram a limitação de um pequeno número de progênies em humanos.

3. A genética bioquímica, a técnica de cultura celular e as técnicas genéticas de células somáticas ajudaram a entender as bases químicas da herança de grande número de caracteres.

4. A tecnologia de fusão celular ajuda a produzir uma variedade de combinações de material genético humano nos clones da progênie. Ao estudar esses clones, os geneticistas puderam adotar uma nova abordagem da genética humana. Com esta tecnologia é possível isolar os híbridos formados entre as células derivadas do rato e do homem.

5. Ao comparar os fenótipos de gêmeos idênticos e fraternos (estudo de gêmeos), a base hereditária de vários caracteres foi estabelecida. Traços hereditários e induzidos ambientalmente podem ser comparados através do estudo comparativo de gêmeos idênticos e fraternos.

6. Na citologia humana, novas técnicas de coloração foram desenvolvidas. Com tais técnicas avançadas, corrigir o número de cromossomos diplóides humanos, ou seja, 46 foi encontrado para ser correto.

Na ausência de experimentos de reprodução, a informação sobre a herança humana tem sido largamente derivada pelo estudo do pedigree de características naturais. Tais características podem ser inconseqüentes ou de importância para a saúde e o bem-estar humanos.

Podem ser a cor dos olhos, o albinismo, a daltonismo, a altura, a capacidade de experimentar um químico chamado PTC, a capacidade de rolar a língua, a hemofilia, erros de meta-holismo, capacidade mental e assim por diante (Fig. 5.62).

Capacidade de provar o PTC:

O provador de PTC (fenil-tio-carbamida) considera-o de sabor muito amargo. Os não-provadores não provam nem reconhecem algum outro sabor que não amargo. A maioria dos seres humanos são provadores sugerindo que é determinado pelo alelo dominante T.

Os três possíveis genótipos são TT, Tt e tt. Não-provadores são homozigotos recessivos tt. Os provadores estão com o genótipo TT, Tt. Se um não testador tiver um irmão de prova TT ou Tt, então seus pais são apenas heterozigotos para o gene (Tt x tt) ou (Tt x Tt)

Do mesmo modo, a capacidade de enrolar a língua num tubo como a moda é controlada pelo alelo dominante R. Os rolos estão com o genótipo RR ou Rr e os não-rolos são sempre homozigóticos recessivos rr.

Corpo Barr (Fig. 5.63):

Murry Barr (1949) encontrou um corpo fortemente manchado por manchas de ácido nucléico nas células nervosas de gatos fêmeas. Mais tarde, percebeu-se que quase todas as células somáticas das fêmeas dos mamíferos representam a presença desse corpo. Foi identificado como cromatina sexual ou corpo de Barr. Isto é encontrado para ser ausente em homens normais.

O corpo está contra a membrana nuclear e parece um disco arredondado. Foi observado por Davidson e Smith, em 1954, que ele assume uma forma especial nos leucócitos polimorfonucleares e é chamado de coxa porque pode ser observado como apêndice ao núcleo. Fica fora do núcleo.

Padrão de bandas de cromossomos:

Técnicas especiais foram desenvolvidas para manchar cromossomos humanos com corantes fluorescentes após vários tratamentos. O padrão de bandas serve para identificar segmentos cromossômicos individuais (Fig. 5.64).

As técnicas para bandas Q, G, R, O e C se desenvolveram nos últimos anos. É interessante notar que cada cromossomo mostra um padrão único de bandas com tratamento particular e seu padrão permanece constante com o mesmo tratamento.

O estudo de bandas pode ser utilizado como marcadores de análise de pedigree, para estudos populacionais e para localização de genes. Os estudos de bandas têm uma aplicação mais ampla no estudo da doença clínica, isto é, papel da alteração cromossômica no mal-desenvolvimento, retardo mental e abortos.