3 Princípios Importantes da Herança: formulados por Mendel

Três princípios importantes de herança formulados por Mendel são: (a) Princípio de dominância (b) Princípio de segregação ou Pureza de gametas e (c) Princípio de sortimento independente:

(A) Princípio (Lei) de Dominância:

Dos dois fatores alelo- mórficos contrastantes, apenas um se expressa em um indivíduo. O fator que se expressa é chamado de dominante, enquanto o outro que não demonstrou seu efeito é chamado de recessivo. Quando plantas de ervilha alta homozigóticas (verdadeiras) são cruzadas com plantas anãs homozigotas (Fig. 5.7), as plantas aparentadas na primeira geração filial são altas, embora tenham recebido um fator de planta anã. No entanto, esse personagem oculto recessivo reapareceu, inalterado na segunda geração filial.

Este achado de Mendel desaprovou a teoria de mistura da herança e confirmou a visão sobre a herança de partículas de caracteres. O botânico dinamarquês Johanssen introduziu o termo gene para o fator de Mendel em 1909.

As seguintes conclusões podem ser feitas para a lei de domínio:

(i) Os personagens são controlados por unidades discretas chamadas fatores.

(ii) Os fatores ocorrem em pares.

(iii) Em um par de fatores diferentes, um membro do par domina (dominante), o outro não aparece (recessivo).

Explicação para o conceito de dominância:

Um gene é responsável pelo aparecimento de uma característica específica. Em organismos diplóides, um gene é representado por um par de alelos. Quando esses dois alelos não são idênticos, um dos alelos é diferente com informações modificadas. O alelo normal irá formar enzima normal. Alelo alterado ou modificado pode formar três tipos de enzimas, ou seja,

(i) Enzima normal.

(ii) enzima não funcional.

(iii) Nenhuma enzima em tudo.

A enzima é sempre necessária para a formação do substrato, digamos, 'S'.

No caso (i) o alelo modificado é quase semelhante ao alelo normal e forma a mesma enzima e produz a mesma característica fenotípica, isto é, leva à formação do substrato 'S'. Mas nos casos (ii) e (iii), onde o alelo forma uma enzima não funcional ou nenhuma enzima, o traço fenotípico dependerá do funcionamento do alelo não modificado. O alelo funcional ou não modificado irá formar a característica fenotípica normal original (devido ao alelo dominante) e o alelo modificado será conhecido como alelo recessivo.

Importância da lei do domínio:

O fenômeno da dominância é de importância prática, pois os caracteres recessivos prejudiciais permanecem ocultos pelos caracteres dominantes normais nos híbridos. Nos seres humanos, uma forma de idiotice, diabetes e hemofilia são caracteres recessivos.

Tabela 5.7. Domínio em sete pares de traços em ervilhas de jardim.

1. forma de semente

2. cor da semente

3. Cor da casca da semente

4. forma de vagem

5. cor Pod

6. posição da flor

7. Comprimento da haste

Semente redonda dominante a semente enrugada.

Semente amarela dominante a semente verde.

Sobretudo de semente colorida para revestimento de semente branca.

Vaso inflado dominante para vagem enrugada.

Vagem verde dominante na vagem amarela.

Flores axiais dominantes às flores terminais.

Caule longo dominante a caule curto.

(B) Princípio (Lei) da Segregação (Pureza dos Gametas):

A lei da segregação afirma que quando um par de fatores contrastantes ou alelomorfos ou genes são reunidos em um híbrido (heterozigoto), esses fatores não se misturam ou se misturam, mas simplesmente se associam e permanecem juntos e separados no momento da formação do gameta. . Para entender a ideia da lei da segregação, é feita a cruz monohíbrida.

Por exemplo, um cruzamento monohíbrido entre plantas de ervilha com flores axiais (AA) e uma planta de ervilha contendo flores terminais (aa). Se duas variedades puras são cruzadas juntas, na primeira geração filogenética (F 1 ), um heterozigoto ou híbrido é produzido com genótipo de Aa. Plantas aparecem com flores axiais. Na geração F 2, as duas variedades aparecem na proporção de 3: 1, ou seja, três plantas com flores axiais e uma planta com flores terminais (Fig. 5.9).

No híbrido (F 1 ), dois tipos de gametas masculinos e femininos são formados em igual quantidade. Na separação, esses fatores são aleatoriamente unidos aos pares no momento da fertilização e transferidos para os descendentes. Em formas homozigotas puras, sendo ambos os fatores semelhantes, apenas um tipo de gameta é formado. É por isso que a lei da segregação também pode ser definida como os pares de alelos se separam ou segregam durante a formação do gameta e a condição emparelhada é restaurada.

Tabela 5.8. Diferenças entre o fator dominante e fator recessivo / alelo traço.

Personagens

Fator dominante / traço / alelo

Fator recessivo / traço / alelo

1. Definição

2. Cadeia polipeptídica

Ela se expressa mesmo na presença de alelo recessivo.

O alelo dominante forma uma cadeia completa de polipéptidos ou enzima para expressar o seu efeito.

O alelo recessivo falha em expressar seu efeito na presença do alelo dominante.

Alelo recessivo forma cadeia polipeptídica incompleta ou enzima defeituosa como resultado, não consegue expressar seus efeitos.

por fusão aleatória de gametas durante a fertilização. Um cruzamento mono-híbrido entre formas semeadas e enrugadas de sementes é simbolizado na Figura 5.9. O diagrama visual é chamado de Punnet square = (Checker board) que foi usado pela primeira vez pelo geneticista inglês RC Punnet.

Relação Mendeliana 1: 2: 1 explicada pela probabilidade:

Os problemas mais simples da genética são exatamente como o problema de calcular os resultados esperados de jogar duas moedas ou rolar dois dados e calcular ímpares e pares. Nada de novo é adicionado, exceto que estamos usando gametas em vez de moedas ou dados e obtemos zigotos em vez de combinações de moedas ou dados.

De acordo com a hipótese mendeliana, os gametas são combinados pelas regras do acaso com certas probabilidades fixas. A experiência comum demonstrou que quanto maior o número de tentativas, mais uniformes são os resultados.

Se meia dúzia de moedas são lançadas, não é um evento especialmente improvável que todas elas se manifestem, mas se grandes números foram lançados, é quase certo que tanto cara como coroa seriam encontradas em proporções aproximadamente iguais. O mesmo se aplica às frequências de classe mendelianas.

Quando uma proporção de 3/4 a 1/4 é esperada em um grupo de meia dúzia de animais, quase tudo pode acontecer e acontece na prática. Por outro lado, com um grande número de descendentes, os números tornam-se cada vez mais previsíveis. Uma razão para o sucesso de Mendel foi que ele usou grande número de plantas experimentais e, portanto, obteve índices facilmente reconhecíveis.

Vamos discutir a relação Mendeliana 1: 2: 1 explicada pela teoria da probabilidade. Aqui o híbrido F 1 é heterozigoto, isso significa que ambos os pais são heterozigotos, ou seja, Aa. Começamos por separar os alelos nos gametas. Um filhote de F 1 em autopolinização obtém A ou um fator do gameta masculino. Da mesma forma A ou um fator do gameta feminino durante a fertilização. Assim, a probabilidade de ter A e de ambos os gametas masculinos e femininos é de 1/2 cada.

As quatro combinações possíveis de genótipos são (Fig. 5.11) = AA, Aa, Aa e aa.

ou seja, A do gameta masculino, A do gameta feminino = AA

A do gameta masculino, do gameta feminino = Aa

a do gameta masculino, A do gameta feminino = aA

um do gameta masculino, um do gameta fêmea = aa

Ao aplicar a regra do produto de multiplicação das probabilidades individuais na geração F 2, seria:

A partir dos cálculos acima, pode-se observar que o híbrido Aa ocorre na proporção de 1/4 e 1/4. A soma da probabilidade separada é igual a 1/4 + 1/4 = 1/2.

Assim, a razão F 2 é 1/4: 1/2: 1/4, que é igual a 1: 2: 1 (um dominante puro: dois híbridos dominantes e um puro recessivo).

Usando regras de probabilidade, Mendel conseguiu tirar suas conclusões.

Podemos resumi-los da seguinte forma:

1. Para qualquer característica hereditária particular, uma planta possui dois genes (alelos) que podem ser iguais ou diferentes.

2. Existem elementos ou fatores definidos ou genes que determinam a herança de características.

Gametas de Aa pai: 1/2 A + 1/2 a

Gametas de outro pai Aa: 1/2 A + 1/2 a

1 / 4AA + 1/4 Aa

+1/4 Aa +1/4 aa

1/4 AA + 1/2 Aa + 1/4 aa

Fig. 5.11. Determinação dos genótipos esperados na prole, quando os pais são heterozigotos para o mesmo traço. Com relação a esse traço, cada pai produz apenas dois tipos de gametas. Os símbolos (A e a) para os gametas são colocados ao longo de dois lados de um “tabuleiro de damas” e a combinação indicada é feita para cada quadrado no tabuleiro. Os resultados: 1/4 AA, 2/2 Aa e 1/4 aa.

3. Quando dois alelos são diferentes, um será expresso (dominante) e outro permanecerá oculto (recessivo).

4. Os alelos, inalterados por natureza, são separados em gametas e cada gameta carrega apenas um alelo de cada par (a lei de segregação de Mendel), o gameta é, portanto, puro para a característica.

5. Os dois fatores de um par ocorrem com igual frequência em gametas masculinos ou femininos.

6. Na fertilização, há uma combinação aleatória de gametas masculinos e femininos, o que resulta em uma proporção previsível de características alternativas entre os descendentes.

Cruz de teste:

A geração F 1 também pode ser cruzada com um dos dois pais dos quais é derivada. Tal cruzamento de indivíduo F 1 com qualquer um dos dois pais é conhecido como back cross. Em tais cruzamentos posteriores, quando F 1 é cruzado com o pai dominante, nenhum indivíduo recessivo é recebido na progênie. Aqui todos os descendentes de F 2 desenvolvem um caráter dominante.

Por outro lado, quando os híbridos F 1 são cruzados com progenitores recessivos, os indivíduos com ambos os fenótipos aparecem em proporções iguais. Ambos os tipos de cruzes constituem cruz para trás, o segundo é chamado de cruz de teste (Fig. 5.12 B).

A cruz de teste é assim definida como um cruzamento entre o híbrido heterozigótico F e o progenitor homozigótico recessivo. No teste de cruzamento monohíbrido, no entanto, 50 por cento são altos e outros 50 por cento são anões, quando a herança de caráter de altura na ervilha é investigada. Essa é a proporção que é igual a 1: 1 (Fig. 5.12 B).

Pais:

Preto

X

Branco

… Fenótipo

BB

X

bb

Genótipo

Gametas

B, B

X

b, b

F 1

Bb

Bb

… Preto heterozigoto

Cruz de trás

Bb

X

BB

Gametas

B, b

B, B

Cruzada progênie:

BB, BB

Bb, Bb

Tudo preto

Fig. 5.13. Genética de um cruzamento entre um F, uma descendência e um pai dominante.

A cruz de teste é assim definida como um cruzamento entre o híbrido F 1 heterozigótico e o progenitor homozigótico recessivo. No teste de cruzamento monohíbrido, no entanto, 50 por cento são altos e outros 50 por cento são anões, quando a herança de caráter de altura na ervilha é investigada. Essa é a proporção que é igual a 1: 1 (Fig. 5.12 B).

No entanto, um cruzamento entre as plantas de ervilha híbrida alta e homozigota F 1 produz todos os descendentes altos. Mas apenas metade deles são homozigotos. A metade restante é heterozigota alta (Fig. 5.12 A)

(C) Princípio (Lei) da Variedade Independente:

A lei afirma que os genes de diferentes caracteres localizados em diferentes pares de cromossomos são independentes um do outro em sua segregação durante a formação do gameta (meiose). O princípio do sortimento independente também pode ser definido como “Se considerarmos a herança de dois ou mais genes de uma vez, sua distribuição nos gametas e na progênie das gerações subsequentes é independente uma da outra”.

Isso indica que os diferentes fatores ou pares alelomórficos em gametas e zigotos se agrupam e segregam independentemente um do outro. Depois de considerar o par de caracteres individualmente, Mendel começou seus experimentos com dois pares de caracteres simultaneamente e assim obteve a razão diíbrida.

Mendel cruzou uma variedade com sementes redondas e amarelas (cotilédones) com sementes amassadas e verdes (cotilédones). Seguindo a convenção para notação, estes seriam RRYY para redondo e amarelo e rryy para enrugado e verde.

Durante a gametogênese, a planta RRYY produzirá gametas com alelos RY e rryy produzirá gametas com ryeles que, após a fertilização, resultarão em uma planta híbrida com alelos RrYy. Esta planta produzirá sementes amarelas e redondas porque R domina r e Y domina y alelos. Para a geração F 2, quatro tipos de gametas, ou seja, RY, Ry, rY, ry são produzidos (Fig. 5.15).

Assim, quatro tipos de alelos são classificados de forma independente nos quatro tipos de gametas. Estes gametas na fertilização produzem dezesseis plantas na geração F 2, dando a razão de 9: 3: 3: 1.

Para acima cruz Mendel tem 556 F 2 sementes dos seguintes tipos:

(uma) 315 sementes amarelas redondas

b) 108 sementes verdes redondas

c) 101 sementes amarelas enrugadas

d) 32 sementes verdes enrugadas.

Em termos de proporção, esses números são muito próximos da proporção 9: 3: 3: 1, que para 556 indivíduos seria idealmente de 312, 75: 104, 25: 104, 25: 34, 75.

Tabela 5.9. Proporções relativas de quatro combinações em um cruzamento diíbrido derivado de cruzamentos mono-híbridos:

Cruz

Fenótipo

Probabilidade em F 2

1. cruz Monohybrid

(cor de semente)

2. Cruz Monoíbrida

(forma de semente)

3. Cruz Diíbrida

(cor de semente e

forma de semente)

sementes amarelas

sementes verdes

sementes redondas

sementes enrugadas

sementes amarelas e redondas

sementes amarelas e enrugadas

sementes verdes e redondas

sementes verdes e enrugadas

3/4

1/4

3/4

1/4

3/4 X 3/4 = 9/16

3/4 X 1/4 = 3/16

1/4 X 3/4 = 3/16

1/4 X 1/4 = 1/16

Tabela 5.10. Segregação para cor de sementes entre diferentes classes de forma de sementes:

População analisada

Fenótipo

Proporção

Ratio

1. Todo F 2

2. Entre

Sementes redondas

3. Entre

sementes enrugadas

amarelo

verde

amarelo

verde

amarelo

verde

12/16

4/16

9/12

3/12

3/4

1/4

3: 1

3: 1

3: 1

Probabilidade dos genótipos e fenótipos F 2 de um cruzamento diíbrido Na proporção 9: 3: 3: 1, podemos analisá-los separadamente para um único caractere (Tabelas 5.9 e 5.10).

Tabela 5.11. Segregação para forma de semente entre diferentes classes de cor de sementes:

População analisada

Fenótipo

Proporção

Ratio

1. Todo F 2

2. Entre

sementes amarelas

3. Entre

sementes verdes

volta

enrugado

volta

enrugado

volta

enrugado

12/16

4/16

9/12

3/12

3/4

1/4

3: 1

3: 1

3: 1

Como a probabilidade de cruzamento monohíbrido é igual a 1/4: 2/4: 1/4, os genótipos rúnicos de geração F 2 para os dois genes são os produtos de três genótipos para cada gene, como mostrado abaixo.

Por exemplo, em RrYy x RYY, realizamos R cruz primeiro e ignorando os Ys. Então fazemos a cruz Y e ignoramos os R's.

Resultado da cruz R ignorando os Y's:

Gametas de rr parent: 1/1 r

Gametas do parental RR: 1/1 R

1/1 Rr

Resultado da cruz Y ignorando os R's:

Gametas de pais yy: 1/1 y

Gametas do pai YY: 1/1 Y

1/1 de ano

Para R cruz temos Rr x Rr.

Isso fornece os resultados da seguinte maneira:

1/4 RR + 2/4 Rr + 1/4 rr

Para Y cross temos Yy x Yy.

Isso fornece os resultados da seguinte maneira:

1 / 4YY + 2 / 4Yy + l / 4yy

Gene 1

Gene 2

Probabilidades de genótipos e fenótipos

1/4 RR

x

1/4 YY

2/4 anos

1/4 ay

= 1/16 RRYY

= 2/16 RRYY

= 1/16 RRyy

Amarelo redondo

Amarelo redondo

Verde redondo

2/4 Rr

X

1/4 YY

2/4 anos

1/4 ay

= 2/16 RYY

= 4/16 RrYy

= 2/16 Rryy

Amarelo redondo

Amarelo redondo

Verde redondo

1/4 rr

X

1/4 YY

2/4 anos

1/4 ay

= 1/16 rRYY

= 2/16 rrYy

= 1/16 rryy

Amarelo enrugado

Amarelo enrugado

Verde enrugado

Gene 1

Gene 2

Probabilidades de fenótipos

3/4 rodada

X

3/4 amarelo

1/4 verde

= 9/16 em volta do amarelo

= 3/16 redondo verde

1/4 enrugado

X

3/4 amarelo

1/4 verde

= 3/16 amarelo enrugado

= Verde enrugado 1/16

F 2 Fenótipos:

As probabilidades de fenótipos F2 de um di-híbrido F1 autofecundado são um produto das probabilidades dos fenótipos mono-híbridos F1 autofecundados separados ie, 3/4: 1/4. Estas proporções de 9: 3: 3: 1 para os pares de características são independentes uma da outra e que as combinações aparecem como esperado de acordo com o acaso.

Cruz tridimensional:

Mendel também tentou a herança de três pares de caracteres contrastantes, isto é, cruz trihíbrida.

Ele cruzou plantas de ervilha com caule alto, cor amarela de sementes e forma redonda de sementes (TTYYRR) com plantas com hastes anãs, cor verde e sementes rugosas (ttyyrr). A geração F 1 estava tendo o genótipo de TtYyRr com fenótipo de alto arredondamento amarelo.

Na geração F 2, a razão tri-híbrida foi como abaixo:

1. rodada amarela alta: 27

2. Amarelo alto enrugado: 9

3. rodada verde alta: 9

4. Anão redondo amarelo: 9

5. Verde alto enrugado: 3

6. Anão amarelo enrugado: 3

7. rodada verde anão: 3

8. Verde anão enrugado: 1

Assim, a razão fenotípica foi de 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1. Cruz tridimensional representa basicamente a combinação de três cruzes mono-híbridos.