Variações genéticas: recombinações e mutações

Variações genéticas: recombinações e mutações!

1. Recombinações:

Os organismos que expressam caracteres de ambos os pais são conhecidos como recombinantes e os eventos responsáveis ​​por misturar caracteres maternos e paternos em organismos sexualmente reprodutivos são chamados de recombinação.

Novas combinações aparecem de três maneiras:

(a) Por sortimento independente de cromossomos no momento da formação dos gametas.

(b) por fertilização aleatória.

(c) Por recombinação recíproca de genes ligados em cromossomos por cruzamento na Prófase-I da meiose.

Por métodos acima, somente o rearranjo de caracteres já existentes ocorre. No entanto, leva à redistribuição de diferentes características para diferentes indivíduos de uma população. Diferentes combinações trazem diversidade no genótipo e fenótipo de diferentes organismos, mas a soma total de caracteres em uma população permanece inalterada.

2. Mutações:

A teoria de Darwin (1859) baseou-se na hipótese de que a seleção natural agia de acordo com a variabilidade hereditária presente em uma espécie para preservar apenas os tipos que estavam melhor adaptados ao ambiente. Em apoio à sua teoria, Darwin reuniu numerosos exemplos chamados “esportes” que apareceram de repente, por exemplo, gatos sem cauda, ​​variedades de cães e gatos de pernas curtas, etc.

No entanto, o próprio Darwin era da opinião de que a evolução procedia de forma mais gradual do que em grandes e repentinos passos. A idéia de mutação originou-se primeiramente das observações de um botânico holandês Hugo de Vries (1880) sobre variações em plantas de Oenothera lamarckiana (prímula), de Vries coletou sementes de plantas de Oenothera, cultivou plantas delas e analisou a progênie para transmissão de plantas. traços mostrando variações.

Ele encontrou 834 plantas mutadas em uma população de 54.343 plantas. Essa visão de variações grandes e descontínuas como a principal fonte de mudanças evolutivas foi apoiada por Bateson (1894) e Korjinsky (1899). Hugo de Vries (1901, 1903) introduziu o termo mutação para grandes mudanças discretas no genótipo em seu livro A teoria da mutação.

A mutação pode ser definida como variações descontínuas e hereditárias, súbitas e estáveis, que aparecem no organismo devido a alterações permanentes no seu genótipo.

O produto da mutação é chamado de mutante e pode ser genótipo de célula, uma cadeia polipeptídica ou um indivíduo. As mutações são responsáveis ​​pela origem de novas características na raça e, portanto, as mutações são a fonte de todas as variações.

As mutações podem ocorrer em vários tipos de células, mas a maioria delas provavelmente tem pouco efeito sobre o indivíduo e normalmente não é detectada. As mutações podem ocorrer em células somáticas, bem como em células germinais. As mutações somáticas produzem gemas mutadas e mutações germinais dão origem a sementes mutadas nas plantas. Bud esportes em árvores frutíferas são mutações somáticas e são de importância prática, uma vez que podem ser propagadas por enxerto. As mutações germinativas são importantes do ponto de vista da hereditariedade à medida que são passadas para a próxima geração. As taxas de mutação são muito baixas para genes individuais, mas existem tantos genes, que a probabilidade de uma mutação em um ou outro deles é muito alta.

As mutações produzem diferentes tipos de efeitos, por exemplo, deletérios, letais, vantajosos e neutros, visíveis ou invisíveis. A maioria das mutações ocorre em genes recessivos e não são expressas, enquanto algumas ocorrem em genes dominantes e aparecem em mutantes.

Mutações têm ocorrido na natureza também e são chamadas de mutações espontâneas quando numerosos agentes físicos e químicos são usados ​​para aumentar a freqüência de mutações, eles são chamados de mutações induzidas.

Dois tipos de mutações são reconhecidos:

(Eu) Gene ou mutações pontuais

ii) Mutações cromossômicas

(I) Mutações Genéticas:

Gene ou mutações pontuais são mudanças estáveis ​​nos genes, ou seja, cadeia de DNA. Embora cada gene seja um local potencial para uma mutação, alguns genes sofrem mais mutações do que outros genes. Tais genes mutáveis ​​são amplamente encontrados em plantas e animais. Nas bactérias que surgem espontaneamente, ocorrem mutações genéticas com uma frequência de cerca de uma em 106 duplicações gênicas.

Muitas vezes, uma mudança em um gene ou par de nucleotídeos não produz uma mutação detectável. Assim, o ponto ou mutação genética significa o processo pelo qual novos alelos de um gene são produzidos. A menor parte do gene que pode sofrer mutação é chamada de muton. O menor muton em um gene é um único par de bases de DNA.

(II) Mutações Cromossômicas ou Aberrações:

Uma mutação genética normalmente altera a informação transmitida por um gene; altera a mensagem. Por outro lado, a mutação cromossômica apenas altera o número ou a posição dos genes existentes. Eles podem envolver uma modificação na morfologia do cromossomo ou uma mudança no número de cromossomos.

(a) modificação morfológica dos cromossomos:

Tais modificações podem ser intra-cromossômicas ou intercromossômicas.

Os seguintes tipos podem ser identificados:

Supressão (Deficiência):

Às vezes, um segmento do cromossomo se quebra e se perde. Deficiência geralmente prova letal ou semi-letal. Se um segmento terminal de um cromossomo é perdido, é chamado de deficiência e se o segmento intercalar é perdido, é chamado de deleção. Ambos os segmentos do cromossomo podem se unir novamente após a exclusão do segmento intercalar.

Duplicação:

Neste caso, o segmento cromossômico deletado é anexado ao seu cromossomo homólogo normal. Aqui, um gene ou muitos genes são repetidos duas ou mais vezes no mesmo cromossomo. A duplicação é mais significativa que a deficiência. Este tipo de mutação cromossômica foi observado em cromossomos gigantes de glândulas salivares de Drosophila (Fig. 5.55).

Translocação:

Se a extremidade quebrada de um cromossomo se une a outro cromossomo não homólogo, ele é referido como translocação. Uma troca de partes entre dois cromossomos não homólogos é chamada de translocação recíproca (Fig. 5.57).

Na translocação simples, um segmento de um cromossomo se rompe e é transferido para outro cromossomo não homólogo. Como resultado, um cromossomo representa exclusão, enquanto outro tem um segmento adicional.

Inversão:

Às vezes, como resultado do cromossomo duplamente quebrado, a peça central é invertida (Fig. 5.58). Por exemplo, um cromossomo com a ordem de gene abcdefgh é quebrado entre b e c e entre f e g e a porção central é girada em 180 °, a ordem de gene resultante é abfedcg h.

Deleções e duplicações geralmente acontecem devido a um defeito no cruzamento, ou seja, uma parte perdida por uma cromátide não-irmã pode ser obtida pelas outras mutações cromossômicas, fazendo com que os genes sejam perdidos ou movidos para um novo local. Em um grupo de ligação, tais mutações são responsáveis ​​por alterar a ordem dos genes, levando, assim, a mudanças em sua expressão e são responsáveis ​​por mudanças drásticas no fenótipo, se não em letalidade.